Presentazione FOCUS a cura di Umberto Tarantino
Una malattia è definita “rara” quando colpisce meno di 5/10.000 individui o ha una prevalenza inferiore a 7.5/100.000. Le malattie rare, per lo più, non sono ancora completamente caratterizzate, richiedono spesso una diagnosi precoce, una gestione medica multidisciplinare e in molti casi sono prive di terapie specifiche. La cooperazione scientifica tra clinici (medici e chirurghi) e ricercatori è fondamentale per incrementare e diffondere le conoscenze sulle malattie rare e per portare avanti piani di screening e protocolli condivisi di gestione terapeutica. Le malattie rare genetiche, coinvolgenti in primis il sistema scheletrico, rappresentano una parte considerevole delle malattie rare attualmente riconosciute. Il gruppo di medici specialisti dedicato alle Malattie Rare Scheletriche, all’interno della IOF (International Osteoporosis Foundation), ha recentemente pubblicato la Tassonomia delle malattie rare genetiche metaboliche dell’osso. Tale classificazione è rivolta, soprattutto, a tutti gli specialisti, medici e chirurghi, che si occupano prevalentemente di malattie del metabolismo osseo, per fornire loro un quadro delle numerose patologie rare che potrebbero arrivare alla loro attenzione. Sia il medico interno, endocrinologo o di altra specializzazione che il chirurgo, soprattutto ortopedico, debbono saper porre in diagnosi differenziale le numerose cause rare delle alterazioni del tessuto osseo, al fine di evitare il più possibile ritardi nella diagnosi. Tale valutazione può essere di rilevanza clinica fondamentale in termini di trattamento appropriato e di precocità della terapia, qualora essa fosse disponibile.