La malattia di Caffey-Silverman è idiopatica, autolimitante con esordio nella prima infanzia. È caratterizzata dalla triade irritabilità, ispessimento della corticale ossea e tumefazione dei tessuti molli. In alcuni casi la malattia può essere causata da una mutazione genica. Deve essere distinta da altre affezioni quali fratture, infezione dell’osso, ipervitaminosi A, scorbuto, neoplasie ossee e maltrattamento. Una lattante di 6 mesi giungeva alla nostra attenzione presentando dolore persistente agli arti inferiori, pianto e irritabilità. I genitori non riferivano traumi o malattie. La paziente presentava gonfiore diffuso e rigidità degli arti inferiori. Le analisi di laboratorio hanno mostrato un aumento di velocità di eritrosedimentazione, proteina C-reattiva, globuli bianchi e conta piastrinica. Mentre, l’esame radiografico mostrava ispessimento della corticale ossea della tibia e del perone sinistro. Sette giorni dopo, la paziente continuava a lamentare dolore e gonfiore diffuso di entrambi gli arti superiori e rigidità persistente dell’arto inferiore destro. L’esclusione di altre patologie ha condotto alla corretta diagnosi. Una accurata anamnesi familiare ha evidenziato la ricorrenza della presentazione clinica in diversi componenti della famiglia. È stato somministrato un trattamento sintomatico, che ha portato progressivamente a guarigione. È importante identificare precocemente questa rara malattia, poiché necessita solo di osservazione e di semplici trattamenti medici.
