L’emimelia tibiale è una rara anomalia congenita con un deficit di tibia affiancato ad un perone relativamente integro.
Questa patologia può essere unilaterale o bilaterale, può presentare un difetto isolato o più malformazioni muscoloscheletriche. L’eziologia è incerta, molti casi sono sporadici, le famiglie affette hanno una ereditarietà autosomica dominante o recessiva. La diagnosi si basa sulla clinica e sull’imaging radiografico. Il trattamento chirurgico concerne correzioni dell’emimelia e delle malformazioni associate, specialmente del piede (piede equino-varo-supinato).
In questo articolo descriviamo un caso di emimelia di tibia con severe anomalie scheletriche trattate con 2 steps chirurgici.